Desligado cromossomo que provoca a Síndrome de Down

De acordo com matéria no Jornal Hoje, pesquisadores americanos conseguiram anular os efeitos do cromossomo que provoca a Síndrome de Down.

Desligar um cromossomo inteiro parecia uma tarefa impossível, mesmo que fosse apenas em laboratório. Agora ficou provado que isso é possível.

Os pesquisadores afirmam que a descoberta pode acelerar a criação de novos medicamentos para amenizar os sintomas da Síndrome de Down.
Os cientistas da escola de medicina da Universidade de Massachussetts estão animados e dizem que as possibilidades são excelentes, mas alertam que até haver uma aplicação prática da pesquisa, ainda serão necessários anos, talvez décadas de estudo.

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Mais a respeito:

O procedimento foi feito numa cultura de células, em laboratório, e não em pessoas. O XIST “encobriu” o terceiro exemplar do cromossomo 21, cuja existência origina a síndrome de Down, fazendo com que seus genes deixassem de atuar. A existência de três cromossos 21 caracteriza síndrome, também conhecida como “trissomia do cromossomo 21”.

Ao comparar células com e sem o cromossomo “silenciado”, os autores da pesquisa observaram que o XIST ajudou a corrigir padrões incomuns de crescimento e diferenciação observados nas células que têm Down.

Esse método pode ajudar a definir as mudanças moleculares envolvidas na síndrome. A pesquisa se baseou em um fenômeno ocorre naturalmente: durante o desenvolvimento do bebê, o XIST “desliga” um dos dois cromossomos X presentes em embriões femininos, garantindo que as meninas não tenham uma “dose dupla” da ação desses cromossomos.

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Dia Internacional da Síndrome de Down, 21 de março

Uma correção à matéria abaixo: o Dia Internacional da Síndrome de Down é 21 de março.

Fonte: jornal O Dia de 20.03.2013.

Kallil Assis Tavares: Síndrome de Down não impede sucesso no vestibular

Kalil Assis Tavares

De acordo com o site Bahia Notícias, Kallil Assis Tavares, da cidade de Jataí, é portador de Síndrome de Down e passou no vestibular do curso de Geografia da Universidade Federal de Goiás:

Um garoto de 21 anos, portador da síndrome de Down, resolveu prestar vestibular para o curso de Geografia e passou na 1ª lista da Universidade Federal de Goiás (UFG), neste primeiro semestre de 2012. Kalil Assis Tavares é de Jataí, no interior do estado, e é a primeira pessoa com esta necessidade especial que conseguiu passar na instituição – ele concorreu sem nenhum tipo de vantagem ou cota para tal. “A única vantagem concedida foi ter alguém para ler a prova para ele e a prova com letras maiores, porque ele tem baixa visão”, explicou sua mãe, a pedagoga Eunice Tavares. Após a conquista do ensino superior, ele pretende agora tirar uma carteira de habilitação. “A cada dia ele supera os obstáculos que vão surgindo e que sempre existem. Ele tem superado. Ele vai superar todos”, disse a orgulhosa genitora.

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Reportagem de Angela Chagas no Portal Terra:

Ser aprovado em uma faculdade pública é um sonho de muitos jovens que se tornou realidade para Kallil Assis Tavares, 21 anos, que na próxima segunda-feira começa a estudar geografia no campus de Jataí da Universidade de Goiás (UFG). Para a instituição, a conquista de Kallil é ainda mais importante e precisa ser reverenciada, já que ele é o primeiro aluno com Síndrome de Down a ingressar na universidade. “Isso demonstra que nós estamos conseguindo superar o preconceito, que infelizmente ainda existe em nossa sociedade”, afirma a coordenadora do Núcleo de Acessibilidade da UFG, professora Dulce Barros de Almeida.

Kallil comemorando a aprovação ao lado da irmã, Kamilla Assis Tavares

Kallil não teve correção diferenciada, concorreu de igual para igual com todos os outros candidatos. “Apenas pedimos para que a universidade disponibilizasse um monitor para ler a prova e que as letras dos textos fossem maiores porque ele tem baixa visão”, disse a mãe do jovem, Eunice Tavares Silveira Lima. Segundo ela, Kallil sempre foi estudioso e desde criança gostava de mapas.

“No segundo ano do ensino médio ele decidiu que iria fazer vestibular para geografia. Nós apoiamos a escolha, mas ficamos surpresos com a aprovação, era uma prova muito difícil”, afirmou Eunice. Ela ainda disse que o filho estudou apenas dois anos em uma escola especial. Com 5 anos de idade ele foi para um colégio privado de ensino regular. “O colégio não tinha nenhum aluno com Down, mas quando há vontade de se trabalhar a inclusão, se dá um jeito. Foi disponibilizado um monitor e os professores sempre apoiaram meu filho”, conta.

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Exame de sangue para diagnosticar Síndrome de Down durante a gravidez

Reportagem de Michele Kambas e Kate Kelland publicada no Globo Online conta que mulheres gestantes poderão dentro em breve fazer um exame de sangue, em lugar de submeter-se a exames invasivos arriscados, para prever a probabilidade de seu bebê ter síndrome de Down:

Em um estudo publicado no periódico Nature Medicine, pesquisadores do Chipre disseram que um teste com 40 gestantes usando o exame, no qual é analisado o sangue da mãe para detectar diferenças de DNA entre a mãe e o feto, mostrou que o exame previu com precisão os fetos que tinham risco de apresentar a síndrome.

Philippos Patsalis, diretor médico do Instituto Chipre de Neurologia e Genética, que comandou o estudo, disse que os resultados são “muito instigantes” e que agora o experimento precisa ser testado em um estudo maior com cerca de mil gestações, mas que pode levar a mudanças em práticas clínicas dentro de dois anos.

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Pesquisas sobre a Norepinefrina nos efeitos do aprendizado

De acordo com matéria no site da BBC Brasil, pesquisadores americanos realizaram um estudo com ratos que pode ajudar no desenvolvimento de um tratamento para reverter os problemas de aprendizado associados à Síndrome de Down, e que pode gerar no futuro novos tratamentos também para outros tipos de problemas no aprendizado:

Ao nascer, a criança com Down não apresenta atrasos no seu desenvolvimento, mas logo cedo problemas de memória se manifestam e passam a dificultar o aprendizado.

O novo estudo, publicado na revista científica Science Translational Medicine, aponta as regiões afetadas do cérebro e sugere possíveis formas de resolver os problemas.

Pessoas com Síndrome de Down possuem uma cópia extra do cromossomo 21. A condição é associada a problemas nos centros de memória, dificultando o processo de coleta e uso de experiências vividas para a formação de novas memórias e no processo de aprendizagem.

Os especialistas da Stanford University e do Lucile Packard Children’s Hospital – na cidade de Stanford, Califórnia – trabalharam com ratos alterados geneticamente para apresentar traços associados à Síndrome de Down.

Diferentemente de outros ratos, os animais alterados geneticamente não iniciavam a construção de ninhos quando colocados em gaiolas com as quais não estavam familiarizados.

Os pesquisadores constataram que, nesses animais, células localizadas em uma região do cérebro conhecida como hipocampo não estavam sendo supridas com uma substância química chamada noradrenalina ou norepinefrina, que ajuda as células nervosas a se comunicarem umas com as outras.

O problema parece ser resultante de uma deterioração em outra área do cérebro do rato, o cerúleo, que normalmente se comunica com o hipocampo durante a formação da memória – e estaria, portanto, associado ao aprendizado.

Os especialistas acreditam que a cópia extra do cromossomo 21 que os portadores da síndrome possuem contenha um gene específico – o APP – que interfere no cerúleo.

Mas eles verificaram que o aumento artificial dos níveis de norepinefrina no cérebro dos animais produz um efeito positivo quase imediato no seu comportamento.

O rato começa a construir seu ninho e apresenta desempenhos melhores em outros testes.

Drogas que agem no sistema da norepirefrina já foram desenvolvidas para tratamento da depressão e síndrome do déficit de atenção.

Para os pesquisadores, o estudo traz esperanças de que talvez essas drogas possam ajudar também pessoas com Síndrome de Down.

Eles especulam, por exemplo, que um tratamento com a droga certa poderia, talvez, ajudar o aprendizado em crianças com Down.

Os cientistas precisam determinar, no entanto, se o cerúleo estaria associado ao aprendizado também em humanos.

A diretora da Downs’s Syndrome Association, Carol Boys, disse que estão sendo feitas muitas pesquisas sobre esse assunto.

“Entretanto, vai demorar bastante para que esses tratamentos estejam disponíveis e seguros para uso em seres humanos”.

A matéria foi encontrada aqui.

Síndrome de Down: menos preconceito

Do site da BBC Brasil:

Um estudo realizado na Grã-Bretanha indica que casais parecem mais dispostos a ter um bebê portador da Síndrome de Down hoje do que na época da introdução de exames de diagnóstico pré-natal.

Segundo a Associação para Síndrome de Down britânica, em 2006 nasceram 749 crianças com o problema, comparados com 594 em 1990, um ano depois em que começaram a ser feitos os exames.

A entidade perguntou a mil casais por que decidiram seguir adiante com a gestação mesmo tendo recebido o resultado positivo para a síndrome, e descobriu que a maioria se sentia amparada por familiares e amigos, além de achar que há mais futuro para uma criança com Down hoje em dia na Grã-Bretanha.

Cerca de 20% disseram que conheciam alguém com o problema e outros 30% afirmaram sentir que a situação melhorou para os portadores da síndrome.

Ainda assim, 30% citaram motivação religiosa ou contra o aborto (legalizado no país até as 24 semanas de gestação) e outros 20% disseram que simplesmente não acreditavam no resultado do teste.

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